TROMBOFİLİ P. (3 TEST) (KAN (EDTA))

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

TROMBOFİLİ P. (3 TEST) (KAN (EDTA))
OMIM No612309/176930/607093
Entegrasyon KoduMDP2395
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı F5, F2, MTHFR
Çalışma Süresi10 Gün
YöntemSanger - Fragman Analizi
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriFaktör V Leiden mutasyonunda, Faktör V, protein C tarafından inaktive edilemez ve protein C direnci oluşur. Aktif Faktör V miktarının artmasıyla venöz tromboemboli riski artar. Derin ven trombozu, en yaygın bacaklarda olmak üzere en sık görülen venöz tromboembolidir. Heterozigot mutasyonda derin ven trombozu riskinde hafif bir artış görülürken, homozigot mutasyonda bu risk önemli oranda artmıştır. Tekrarlayan gebelik kayıpları, preeklampsi, gelişme geriliği, ablasyo plasenta gibi durumlarla da ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Protrombin genindeki G20210A mutasyonu, mRNA üretimindeki artışa bağlı olarak protrombin aktivitesinde, dolayısıyla tromboembolik hastalık riskinde artışa neden olur. Protrombine bağlı trombofili, venöz tromboemboli ile karakterizedir. En sık erişkinlerde derin ven trombozu ve pulmoner emboli olarak klinik bulgu verir. Bu mutasyon oldukça değişken düzeylerde klinik bulgu verebilir. Homozigot ya da heterozigot mutant bireylerin bazılarında yaşam boyu herhangi bir klinik bulgu gözlenmezken, bazı olgularda 30 yaşından önce tekrarlayan tromboembolizmler görülebilmektedir.
Homozigot C677T polimorfizm varlığında azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında tromboz için yatkınlığa yol açar.