HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 3-UNC13D TGDA,Kİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 3-UNC13D TGDA,Kİ
Entegrasyon KoduMDP6029
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerFHL
Gen Adı UNC13D
OMIM No608897
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kemikiliği (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAilevi hemofagositik lenfohistiyositoz, birkaç genden herhangi birindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler, artık ihtiyaç duyulmayan lenfositleri yok etmeye veya devre dışı bırakmaya yardımcı olan proteinler yapmak için talimatlar sağlar. Aktive edilmiş lenfositlerin sayısını kontrol ederek, bu genler bağışıklık sistemi işlevini düzenlemeye yardımcı olur.
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz vakalarının yaklaşık yüzde 40 ila 60'ına PRF1 veya UNC13D genlerindeki mutasyonlar neden olur. Daha az sayıda vaka, bilinen diğer genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Etkilenen bazı kişilerde, bozukluğun genetik nedeni bilinmemektedir.
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoza neden olan gen mutasyonları, vücudun bağışıklık sistemini düzenleme yeteneğini bozar. Bu değişiklikler, bu durumun abartılı bağışıklık tepkisi özelliği ile sonuçlanır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.