21 HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ-CYP21A2 HEDEF MUTASYON ANALİZİ (PRENATAL)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

21 HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ-CYP21A2 HEDEF MUTASYON ANALİZİ (PRENATAL)
Entegrasyon KoduMDP619
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı CYP21A2
OMIM No613815
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemSanger
Red Kriterleri1,2,3,7,8
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
CVS MATERYALİ,AMNİYON SIVISI,KORDON KANI (EDTA)2 mL - 20 mLTransport Besiyeri, Enjektör, Mor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test Bilgileri21-hidroksilaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazinin (CAH) en yaygın nedenidir. KAH, adrenal bezlerin çalışma şeklini etkileyen bir grup bozukluktur. 21-hidroksilaz eksikliğinde,eksik bir enzim, adrenal bezler tarafından yapılan spesifik hormonların aşırı üretimine yol açar.
Semptomların ciddiyetine göre değişen üç tip 21-hidroksilaz eksikliği vardır. Daha şiddetli formlara sahip bebekler,idrarda aşırı tuz kaybı yaşayabilir ve bu da hayati tehlike oluşturabilir. 21-hidroksilaz eksikliği, CYP21A2 genindeki genetik değişikliklerden kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.