Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) Nedir?
Fetusun belirli genetik anormalliklerle doğma riskini belirlemek için anne kanından yapılan çalışmalardır. Gebeliğin erken dönemlerinden itibaren fetusun DNA’sı ile benzer DNA’ya sahip plasental hücrelerin parçalanması ile anne kanında serbest DNA’lar dolaşmaktadır. Günümüzde, Down Sendromu başta olmak üzere bazı kromozomal hastalıklar açısından fetusun riskini belirlemek için yapılmaktadır.
NIPT testi güvenilir mi?
Down Sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13 için sensitivitesi ve spesifitesi oldukça yüksek güvenilir bir testtir. Ayrıca cinsiyet kromozomal hastalıkları açısından da oldukça güvenilir sonuçlar vermektedir. İkili, üçlü tarama testleri ile karşılaştırıldığında yanlış sonuç verme ihtimali oldukça düşüktür. Ancak anormallik tespit edilmesi durumunda, koryon villus örneği ya da amniyon sıvısından yapılacak testlerle sonuç kesinleştirilmelidir.
NIPT testi ne zaman yapılabilir?
Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
NIPT testi sonuçlanma süresi nedir?
Ortalama 10-15 gün içinde sonuçlanmaktadır.
İkiz gebelikler için de güvenilir mi?
Evet. Ancak çalışma yapılmadan önce, bu bilgi ilgili kuruma mutlaka sağlanmalıdır.
NIPT testi bütün genetik hastalıklar hakkında bilgi verir mi?
Maalesef. Günümüzde bu testler, yukarıda bahsedilen bazı kromozomal hastalıklar açısından güvenilir sonuçlar vermektedir. Diğer kromozomal anomaliler, tek gen hastalıkları ve epigenetik değişimler için güvenilirlik düzeyleri istenen düzeyde değildir. Ancak yakın gelecekte bu hastalık grupları için de kullanılabilecekleri öngörülmektedir.