mpozitif

13 Eylül 2021

Spinal musküler atrofi (SMA)

SMA nedir? Spinal musküler atrofi (SMA), kas zayıflığına ve atrofisine neden olan kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA, ilerleyici dejenerasyon ve omurilikteki ve beyin sapı çekirdeklerindeki ön boynuz […]
13 Eylül 2021

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES)

Tüm Ekzom Dizi Analizi ( Whole Exome Sequencing-WES) testi nedir? DNA üzerinde yaklaşık 20 bin gen bulunmaktadır. Her genin protein kodlayan dizilerine ekzon; DNA üzerindeki bütün […]
6 Eylül 2021

SNORD116 deletions cause all features of Prader-Willi syndrome konulu posterimiz ödül aldı

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından 20-22 Şubat 2020 tarihleri arasında düzenlenen “V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi” nde SNORD116 deletions cause all features of […]
6 Eylül 2021

[PS-17] Yeni bir ABCC8 gen mutasyonu; MODY tip 12 olabilir mi? başlıklı poster bildirimize ödül

Metabolik Sendrom Derneği tarafından 24-28 Kasım 2020 tarihleri arasında online olarak düzenlenen “XVII. Metabolik Sendrom Sempozyumu”nda [PS-17] Yeni bir ABCC8 gen mutasyonu; MODY tip 12 olabilir […]