| SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 17-TBP CAA/CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2185 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | SCA17 | ||||
| Gen Adı | TBP | ||||
| OMIM No | 607136 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman (Microsatelit) | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Spinoserebellar ataksi tip 17 (SCA17), ataksi, demans ve kore ve distoni dahil istemsiz hareketlerle karakterizedir. Psikiyatrik semptomlar, piramidal işaretler ve katılık yaygındır. Başlangıç yaşı üç ila 55 yıl arasında değişmektedir. Tam penetrans alelleri olan bireyler, 50 yaşına kadar nörolojik ve / veya psikiyatrik semptomlar geliştirir. Ataksi ve psikiyatrik anormallikler sıklıkla ilk bulgulardır ve bunu istemsiz hareket, parkinsonizm, demans ve piramidal belirtiler izler. Beyin MRG serebrum, beyin sapı ve serebellumun değişken atrofisini gösterir. Klinik özellikler, poliglutamin genişlemesinin uzunluğu ile ilişkilidir, ancak klinik seyri kesin olarak öngörmez. SCA17'nin teşhisi, bir probandda TBP'de anormal bir CAG / CAA tekrar genişlemesinin tanımlanmasıyla belirlenir. Etkilenen bireylerin genellikle 41'den fazla tekrarı vardır. CAA ve CAG kodonlarının her ikisi de glutamin kalıntılarını kodlayarak patojenik bir poliglutamin genişlemesi ile sonuçlanır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||