| SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİKLİĞİ-SPR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2138 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | SPR | ||||
| OMIM No | 182125 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Sepiapterin redüktaz eksikliği nadir görülen hastalıklardandır. Klinik fenotip, progresif psikomotor retardasyon, değişen ton, nöbetler , koreoatetoz , sıcaklık dengesizliği, hipersalivasyon , mikrosefali ve sinirlilik içerebilir . Sepiapterin redüktaz eksikliği olan hastalar ayrıca diürnal varyasyon, okülojirik krizler , titreme , hipersomnolans , okülomotor apraksi ve halsizlik ile distoni gösterirler .Tedaviye yanıt değişkendir ve uzun vadeli ve fonksiyonel sonuç bilinmemektedir. Bu hastalıkların epidemiyolojisinin, genotip / fenotip korelasyonunun ve sonuçlarının, hastaların yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinin anlaşılmasını geliştirmek için bir temel sağlamak ve tanı ve tedavi stratejilerini değerlendirmek için, ticari olmayan Uluslararası Çalışma Grubu tarafından bir hasta kaydı oluşturulmuştur | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||