| PRADER WİLLİ/ANGELMAN SENDROMU FISH ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2049 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | 15q11-q13 delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH), UBE3A/D15S10 (FISH) | ||||
| Gen Adı | - | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | FISH | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3,7,8,9 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Abort Materyali, Cilt Biyopsi Örneği, Kan (HEPARİN), Kordon Kanı (HEPARİN), Amniyon Sıvısı, CVS Materyali | 2 mL- 20 mL | Transport Medium, Steril Kap, Enjektör, Yeşil | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüme, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığa anneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı bakılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||