| POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI TİP 2-PKD2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2037 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | PKD2 | ||||
| OMIM No | 173910 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır ve toplumda görülme sıklığı 1/400-1000 oranında bildirilmiştir . Son dönem böbrek yetersizliği olgularının %7-10’undan sorumludur.Hastalık otozomal dominant kalıtım gösterir ve olguların %85’inden 16. kromozom üzerinde bulunan (PKD 1) gen mutasyonu ve %15’inde 4. kromozom üzerinde bulunan PKD 2 gen mutasyonu sorumludur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||