PİRİDOKSİN EKSİKLİĞİ-ALDH7A1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP2012 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | ALDH7A1 | ||||
OMIM No | 107323 | ||||
Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
Yöntem | SANGER | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Piridoksin bağımlı epilepsi hem klinik hem de elektrografik piridoksin büyük günlük takviyeleri . Piridoksine bağımlı epilepsili bireylerde çok sayıda klinik nöbet bildirilmiştir. Uzun süreli nöbetler ve tekrarlayan status epileptikus ataklarından oluşan dramatik sunumlar tipiktir; Kısmi nöbetler, genel nöbetler, atonik nöbetler, miyoklonik olaylar ve infantil spazmlar dahil olmak üzere tekrarlayan kendi kendini sınırlayan olaylar da meydana gelir. Etkilenen bireyler, klinik bağıntılar olmaksızın elektrografik nöbetler geçirebilir. Klasik yenidoğan sunumu olan bebekler doğumdan hemen sonra nöbetler yaşamaya başlar. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |