| PELİZAEUS MERZBACHER LİKE HASTALIĞI-GJC2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1986 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | GJC2 | ||||
| OMIM No | 608803 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Pelizaeus-Merzbacher hastalığı beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) içeren kalıtsal bir durumdur. Bu hastalık lökodistrofi adı verilen genetik bozukluk grubundan bir tanesidir. Lökodistrofiler, sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının etkili bir şekilde iletilmesini sağlayan miyelinin dejenerasyonu ile karakterizedir. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı miyelin oluşamaması nedeniyle ortaya çıkar (demiyelinizasyon). Sonuç olarak, bu durumdaki bireylerin dil ve bellek gibi zayıflamış zihinsel işlevleri ve konuşma ve koordinasyon gibi gecikmiş motor becerileri vardır. Tipik olarak, motor becerileri zihinsel işlevlerden daha ciddi olarak etkilenir; motor becerileri gelişimi daha yavaş ortaya çıkma eğilimi gösterir ve genellikle kişinin genç yaşlarında durur, daha sonra kademeli olarak bozulur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||