| OTOİMMÜN LENFOPROLİFERATİF SENDROMU-FAS TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1954 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | FAS | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Lenfoproliferatif hastalıklar (LPH) lenfoid dokuların kontrolsüz hiperplazisi ile ortaya çıkan, poliklonal reaktif hiperplazilerle birlikte monoklonal ve malign hastalıkların oluşturduğu heterojen bir hastalık grubunu oluştururlar. Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (OLPS) veya Canale-Smith Sendromu, özellikle erken çocukluk döneminde görülen nadir bir hastalıktır. Otoimmün lenfoproliferatif sendrom (ALPS), Fas aracılı lenfosit apoptoz yolundaki defektlere bağlı immün disregülasyon ile karakterize kalıtsal bir hastalık olup FAS, FASLG, CASP10, CASP8 veya FADD'deki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Hastalar sıklıkla non-malign, non-enfeksiyöz kontrolsüz kronik lenfadenopati, splenomegali ve otoimmun sitopeniler başta olmak üzere otoimmün bulgular ile başvururlar ve çift negatif T (DNT) hücrelerinin artışı karakteristiktir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||