ORNİTİN AMİNOTRANSFERAZ EKSİKLİĞİ-OAT TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP6266 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | OAT | ||||
OMIM No | 613349 | ||||
Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | YULAF gen enzim ornitin aminotransferaz yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, ornitin adı verilen bir molekülü parçalamaya yardımcı olduğu hücrelerin enerji üreten merkezlerinde (mitokondri) aktiftir. Ornitin, protein vücut tarafından parçalandığında oluşan fazla azotu (amonyak şeklinde) işleyen üre döngüsünde yer alır. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |