| NCL2 GEÇ İNFANTİL TİP-TPP1 TGDA | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1831 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | TPP1 | ||||
| OMIM No | 607998 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | TPP1 genindeki varyantların neden olduğu ve lizozomal enzim tripeptidil peptidaz I'in (TPP1) yetersiz aktivitesine yol açan otozomal resesif bir durumdur.CLN2 hastalığı, lizozomal enzim tripeptidil peptidaz 1 (TPP1) eksikliğinin neden olduğu kalıtsal bir metabolik depolama bozukluğudur. Hastalık esas olarak beyni ve retinayı etkiler ve demans, epilepsi, motor fonksiyon kaybı ve körlüğe yol açan, merkezi sinir sisteminin progresif disfonksiyonu ile karakterizedir. Klasik geç infantil tip yaklaşık üç yaşında epilepsi ve / veya psikomotor gelişimin durması ile başlar, ardından çocuklukta tüm yeteneklerin ve ölümlerin hızlı bir şekilde kaybedilmesi izler. Hastaların küçük bir kısmında geç başlangıçlı bir form 4 ila 10 yaşlarında başlar, ancak aynı zamanda ciddi nörolojik bozulmaya neden olur. TPP1 eksikliği, ceroid lipofuscin adı verilen bir materyalin lizozomal birikmesine neden olur | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||