| MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 2-EXT2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1817 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | EXT2 | ||||
| OMIM No | 608210 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Daha önce kalıtsal çoklu ekzostozlar (HME) olarak adlandırılan kalıtsal çoklu osteokondromlar (HMO), uzun kemiklerin metafizlerinden dışa doğru büyüyen çok sayıda osteokondrom, iyi huylu kıkırdak başlıklı kemik tümörlerinin büyümesi ile karakterizedir. Osteokondromlar, iskelet büyümesinde azalma, kemik deformitesi, kısıtlı eklem hareketi, kısaltılmış boy, erken osteoartroz ve periferik sinirlerin sıkışması ile ilişkilendirilebilir. Ortalama tanı yaşı üç yıldır; neredeyse tüm etkilenen bireyler 12 yaşında teşhis edilir. Osteokondrosarkoma karşı kötü huylu dejenerasyon riski yaşla birlikte artar, ancak yaşam boyu kötü huylu dejenerasyon riski düşüktür. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||