| MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP 2-IDS TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1807 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | IDS | ||||
| OMIM No | 300823 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Sanger | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II; Hunter sendromu olarak da bilinir), glikozaminoglikan (GAG) birikimi ile karakterize, X'e bağlı bir multisistem bozukluktur. Etkilenen bireylerin büyük çoğunluğu erkektir; nadir durumlarda heterozigot dişiler bulgular gösterir. Başlangıç yaşı, hastalığın şiddeti ve ilerleme hızı, etkilenen erkekler arasında önemli ölçüde değişir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||