METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ INFANTİL TİP-ARSA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP1755 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | ARSA | ||||
OMIM No | 607574 | ||||
Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Metakromatik lökodistrofi (MLD), çeşitli dokularda sülfatid birikimiyle karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır. Bu nedenle akraba evliliklerinden dünyaya gelen çocuklarda görülme sıklığı daha yüksektir. Bu hastalığın ülkemizde görülme sıklığı 69892 doğumda 1’dir. MLD, hastalığın klinik başlangıç yaşına göre üç tipe ayrılır. Bunlar geç infantil, jüvenil ve erişkin tipleridir. Geç infantil tip, klinik olarak en şiddetli seyreden tiptir ve genellikle erken yaşlarda ölümle sonuçlanır. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |