| KONJENİTAL SANTRAL HİPOVENTİLASYON SENDROMU - PHOX2B TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1606 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | PHOX2B | ||||
| OMIM No | 603851 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | SANGER | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | PHOX2B adlı bir gendeki mutasyonlar KONJENİTAL SANTRAL HİPOVENTİLASYON SENDROM'una neden olur. PHOX2B geni, doğumdan önce gelişim sırasında önemli olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. PHOX2B proteini, sinir hücrelerinin (nöronlar) oluşumunu desteklemeye yardımcı olur ve nöronların belirli işlevleri yerine getirmek (farklılaşma) için olgunlaşma sürecini düzenler. Protein, erken embriyoda birçok doku ve organa yol açan bir hücre grubu olan nöral krestte aktiftir. Nöral krest hücreleri, otonom sinir sisteminin parçalarını, yüz ve kafatasındaki birçok dokuyu ve diğer doku ve hücre tiplerini oluşturmak üzere göç eder.KONJENİTAL SANTRAL HİPOVENTİLASYON SENDROM'una neden olan PHOX2B gen mutasyonlarının, PHOX2B proteininin özellikle otonom sinir sisteminde nöron oluşumunu ve farklılaşmasını desteklemedeki rolünü engellediğine inanılmaktadır. Sonuç olarak, solunum, kalp hızı, kan basıncı ve vücut ısısının düzenlenmesi de dahil olmak üzere bu sistem tarafından kontrol edilen vücut fonksiyonları CCHS'de tutarsızdır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||