| KOMBİNE OKSİDATİF FOSFORİLASYON EKSİKLİĞİ TİP 12 - EARS2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6141 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | EARS2 | ||||
| OMIM No | 612799 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | KOMBİNE OKSİDATİF FOSFORİLASYON EKSİKLİĞİ, mitokondriyal glutamil-tRNA sentetaz adı verilen bir enzimin yapımını sağlayan EARS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzim, hücrelerdeki enerji üretim merkezleri olan mitokondri adı verilen hücresel yapılardaki proteinlerin üretiminde (sentezinde) önemlidir. Protein sentezinin çoğu hücre çekirdeğini çevreleyen sıvıda (sitoplazma) gerçekleşirken, bazı proteinler mitokondride sentezlenir.Protein sentezi sırasında mitokondride veya sitoplazmada, amino asitler adı verilen yapı taşları belirli bir sırayla birbirine bağlanır ve proteini oluşturan bir amino asit zinciri oluşturur. Mitokondriyal glutamil-tRNA sentetaz, amino asit glutamatın mitokondriyal proteinlerde uygun yere eklenmesinde rol oynar.EARS2 genindeki mutasyonlar muhtemelen mitokondriyal aspartil-tRNA sentetaz proteininin miktarını azaltır, bu da mitokondriyal proteinlere glutamat eklenmesini engeller. Araştırmacılar, bozulmuş protein düzeneğinin mitokondriyal enerji üretimini bozduğunu düşünüyor. Ancak mitokondriyal aspartil-tRNA sentetazdaki azalmanın spesifik beyin bölgelerini nasıl etkileyerek KOMBİNE OKSİDATİF FOSFORİLASYON EKSİKLİĞİ'ne neden olduğu açık değildir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||