| KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK SENDROMU-RAG2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1573 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | RAG2 | ||||
| OMIM No | 179616 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Bağışıklık sistemi işlevinde yer alan birkaç gendeki mutasyonlar Omenn sendromuna neden olabilir. En sık görülen iki neden, RAG1 ve RAG2 genlerindeki mutasyonlardır. Bu genler, B hücreleri ve T hücreleri olarak adlandırılan iki tip lenfositte aktif olan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olmak için, B hücreleri ve T hücrelerinin yüzeylerinde yabancı istilacıları tanımalarına yardımcı olan özel proteinler bulunur; bu proteinlerin çok çeşitli maddeleri tanıyabilmeleri için birbirlerinden biraz farklı olmaları gerekir. RAG1 ve RAG2 proteinleri, bu hücrelerin yüzeyinde bulunan protein çeşitliliğinin artmasına yardımcı olur.Omenn sendromuna neden olan RAG1 ve RAG2 gen mutasyonları, ilgili proteinin işlevini büyük ölçüde azaltır. Sonuç olarak, B hücrelerinin ve T hücrelerinin yüzeyindeki proteinlerin çeşitliliği, hücrelerin yabancı istilacıları tanıma ve enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini bozacak şekilde ciddi şekilde sınırlıdır. Anormal B hücreleri ve T hücreleri, Omenn sendromunun sık görülen, yaşamı tehdit eden enfeksiyonlarına neden olur. Lenfosit fonksiyonundaki azalma, B hücrelerinin sayısında bir azalmaya yol açar. T hücrelerinin sayısı tipik olarak normaldir, ancak sadece birkaç fonksiyonel öncü hücreden türetildikleri için oldukça benzerdirler. Anormal T hücreleri, Omenn sendromunun otoimmün özelliklerini hesaba katarak vücudun kendi hücrelerine ve dokularına saldırır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||