| KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP 3-ABCB4 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1562 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ABCB4 | ||||
| OMIM No | 171060 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | ABCB11 veya ABCB4 genindeki genetik değişiklikler, bir kadının gebelikte intrahepatik kolestaz geliştirme olasılığını artırabilir. ABCB11 geni, safra tuzu ihraç pompası (BSEP) adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu protein karaciğerde bulunur ve ana rolü, safranın normal salınımı için önemli olan safra tuzlarını (safranın bir bileşeni) karaciğer hücrelerinden uzaklaştırmaktır. Hamileliğin intrahepatik kolestazı ile ilişkili ABCB11 genindeki değişiklikler, çoğu durumda yeterli safra salgısı için yeterli işlev kalmasına rağmen, BSEP proteininin miktarını veya işlevini azaltır. Araştırmalar, hamilelik sırasında yükselen östrojen ve progesteron hormonlarının (ve bunların yıkımı sırasında oluşan ürünlerin) BSEP'nin işlevini daha da azalttığını ve bunun sonucunda safra salgısının bozulmasına ve gebeliğin intrahepatik kolestazının özelliklerine neden olduğunu göstermektedir.ABCB4 geni, fosfolipit adı verilen belirli yağların hücre zarları boyunca hareket etmesine ve bunları safraya salmasına yardımcı olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Fosfolipitler safra asitlerine (safranın başka bir bileşeni) bağlanır (bağlanır). Büyük miktarlarda safra asitleri, fosfolipidlere bağlı olmadıklarında toksik olabilir. ABCB4 geninin bir kopyasındaki bir mutasyon, ABCB4 proteininin üretimini hafifçe azaltır. Bununla birlikte, çoğu durumda, yeterli miktarda fosfolipidleri karaciğer hücrelerinden safra asitlerine bağlanmak üzere taşımak için yeterli protein mevcuttur. Mekanizma belirsiz olsa da, kalan ABCB4 proteininin işlevi hamilelik sırasında bozulmuş gibi görünmektedir, bu da fosfolipidlerin safraya hareketini daha da azaltabilir. Safra asitlerine bağlanmak için mevcut fosfolipidlerin eksikliği, safra akışının düzenlenmesi de dahil olmak üzere karaciğer fonksiyonunu bozabilen toksik safra asitlerinin birikmesine yol açar.Gebeliğin intrahepatik kolestazı olan kadınların çoğunda ABCB11 veya ABCB4 geninde genetik değişiklik yoktur. Diğer genetik ve çevresel faktörler muhtemelen bu duruma duyarlılığın artmasında rol oynamaktadır. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||