| KİSTİK FİBROZİS-CFTR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1540 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | CFTR | ||||
| OMIM No | 219700 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | CFTR genindeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtılan kistik fibrozis hastalığının gelişmesine neden olmaktadır. Hastalığın insidansı yaklaşık 1/2500 yeni doğan olup taşıyıcı frekansı 1/25’dir (1). Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu düşünülmektedir.Ayrıca infertil erkek hastalarda konjenital bilateral vas deferens yokluğuda (CBAVD) CFTR gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||