| KİSTİK FİBROZİS - CFTR TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1540 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | CFTR | ||||
| Gen Adı | ABC35, ABCC7, CF, CFTR/MRP, MRP7, TNR-CFTR, dJ760C5.1 | ||||
| OMIM No | 602421 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | CFTR Geni, ATP bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcı süper ailesinin bir üyesini kodlar. CFTR geni kromozon 7 üzerinde lokalizedir. Bu gendeki mutasyonlar, Kuzey Avrupa kökenli popülasyonlarda en yaygın ölümcül genetik bozukluk olan kistik fibrozise neden olur. Kistik fibroz (CF), otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır ve esas olarak akciğerleri, pankreas ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kalın, yapışkan mukus üretimine yol açar ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına ve pankreasın işlev bozukluğuna neden olabilir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile CFTR geninde tüm ekzonlar taranmaktadır. CFTR geni 27 ekzondan oluşmaktadır ve Xp11.23'de lokalizedir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||