KARDİYOMİYOPATİ PANELİ (97 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

KARDİYOMİYOPATİ PANELİ (97 GEN)
Entegrasyon KoduMDP4462
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CFT1, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DTNA, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GLA, HADHA, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN2B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SOS1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TRPM4, TTN, TXNRD2, VCL
OMIM No -
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemNGS
Red Kriterleri1,2,3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 MlMor Kapaklı18-24 °C72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSemptomatik bireylerde dilate kardiyomiyopatinin (DCM) ve hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) etiyolojisini belirlemek için kullanılır. Ailesinde DCM, HCM veya ani kardiyak ölüm öyküsü olan kişilerde presemptomatik testler için kullanışlıdır.Panel kapsamında çalışılan genler;ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CFT1, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DTNA, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GLA, HADHA, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN2B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SOS1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TRPM4, TTN, TXNRD2, VCL dir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.