HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ PANELİ (47 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP4467 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | ACTA1, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BRAF, CAL3, CASQ2, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FXN, GAA, GLA, JPH2, KLF10, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, VCL | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), kalp kasının anormal derecede kalınlaştığı (hipertrofik) bir hastalıktır. Kalınlaşmış kalp kası, kalbin kan pompalamasını zorlaştırabilir.Özellikle genç atlet ve sporculardaki en önemli ani ölüm nedeni olup, aynı zamanda en yaygın kardiyovaskuler genetik bozukluktur.HKMP ile ilişkili bu genler otozomal dominant kalıtılır.Hipertrofik kardiyomiyopatiye genellikle kalp kasının anormal derecede kalınlaşmasına neden olan anormal genler (gen mutasyonları) neden olur..Kardiyolojik hastalıklarda genetik testler, tanıya yardımcı olarak hastaların uygun tedavilere erişimini kolaylaştırır. |
||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |