| HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON Ca. MSI ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1337 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | - | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | SANGER | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA),Doku | 5 mL | Parafin Blok,Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Mikrosatellitler veya kısa tandem tekrarları, bir bireyin ömrü boyunca stabil görünen, genom içinde işlevi bilinmeyen tekrarlayan DNA dizileridir. Bununla birlikte, instabilite olarak adlandırılan mikrosatellitlerin uzunluğundaki dalgalanmalar, mismatch onarım genlerinin doğru çalışmadığı anlamına gelebilir. Buda mikrosatellit instabilitesine (MSI) yol açan belirli tümör tiplerinde sıklıkla meydana gelir. DNA'daki mutasyonları onaran genler, mismatch onarım genleri olarak bilinir. Bu mismatch onarım geninden biri mutasyona uğrarsa, DNA'daki küçük hatalar onarılmadan kalır. Bu hatalar, DNA'da mikrosatellit kararsızlığı (MSI) olarak adlandırılan tekrarlayan dizilerde bir genişlemeye veya azalmaya yol açar. Yani; MSI'ın varlığı, mismatch onarım genlerinden birinde bir kusur olduğunu gösterir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||