GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 SENDROMU-SLC2A1 (GLUT1) TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP1272 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | GLUT1 DS | ||||
Gen Adı | SLC2A1 | ||||
OMIM No | 138140 | ||||
Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | GLUT1 eksikliği sendromuna SLC2A1 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, glikoz taşıyıcı protein tip 1 (GLUT1) adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar. GLUT1 proteini, glukoz adı verilen basit bir şekeri kandan veya diğer hücrelerden yakıt olarak kullanmak üzere hücrelere taşıdığı hücreleri çevreleyen dış zara gömülüdür. Beyinde, GLUT1 proteini, beynin ana enerji kaynağı olan glikozun kan-beyin bariyerinden geçmesinde rol oynar. Kan-beyin bariyeri, küçük kan damarları (kılcal damarlar) ile çevreleyen beyin dokusu arasında bir sınır görevi görür; diğer birçok molekül türünün beyne girmesini engelleyerek beynin hassas sinir dokusunu korur. GLUT1 proteini ayrıca, sinir hücrelerini (nöronlar) koruyan ve sürdüren glia adı verilen beyindeki hücreler arasında glikozu hareket ettirir. SLC2A1 gen mutasyonları, GLUT1 proteininin işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. Daha az işlevsel GLUT1 proteinine sahip olmak, beyin hücrelerinde bulunan glikoz miktarını azaltır, bu da beyin gelişimini ve işlevini etkiler. |
||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |