| GLİKOZ-GALAKTOZ MALABSORBSİYON-SLC5A1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6284 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | GGM | ||||
| Gen Adı | SLC5A1 | ||||
| OMIM No | 182380 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Glikoz-galaktoz malabsorpsiyonu, vücudun glikoz ve galaktoz şekerini alamadığı (absorbe edemediği) ve esas olarak şiddetli ishale neden olan bir durumdur. Bebeklik döneminde başlayan şiddetli ishal, yaşamı tehdit edebilen kilo kaybı ve dehidrasyona neden olur. Bu bozuklukta idrarda az miktarda basit şeker glikozu (hafif glukozüri) ortaya çıkabilir. Nadiren, etkilenen bebekler böbreklerdeki kalsiyum birikimine (nefrokalsinoz) bağlı olarak böbrek taşı geliştirir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||