| GENEL ARİTMİ PANELİ (38 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6169 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DSC2, EMD, GJA5, GPD1L, HCN4, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, MYH6, NKX2-5, NPPA, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Kalbin primer elektriksel iletim kusurları, yapısal-anatomik bir patoloji olmaksızın gelişen, bu nedenle tespiti zor olan ve ventriküler aritmi, ani ölüm riski yaratması nedeniyle önem arz eden hastalık grubudur. Özellikle genç ve sağlıklı bireyler risk grubunu oluşturur. Özellikle kısa QT, uzun QT, Brugada, Erken repolarizasyon sendromları, katekolaminerjik polimorfik ventriküler takikardi başta olmak üzere birçok hastalık ve gen sorumludur. Çoğunlukla otozomal dominant aktarım sergilenmesi nedeniyle çocuklarında da %50 hastalık riski mevcut olması, genetik analizin önemini artırmaktadır.Kardiyolojik hastalıklarda genetik testler, tanıya yardımcı olarak hastaların uygun tedavilere erişimini kolaylaştırır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||