| EPİLEPSİ GEN PANELİ (434 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6105 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ABAT, ABCC8, ACY1, ADAR, ADGRG1, ADGRV1, ADRA2B, ADSL, AGA, AHI1, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, ANK3, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASPM, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATPAF2, ATRX, AUH, B4GALT1, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRD2, BTD, BUB1B, C12orf57, CACNA1A, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88C, CCL2, CDKL5, CENPJ, CEP290, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPT2, CRH, CSTB, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, DCX, DEPDC5, DHCR7, DHFR, DLD, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFDH, FARS2, FASN, FGD1, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GATM, GCDH, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNAO1, GNE, GNS, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN4, HDAC4, HECW2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HNRNPU, HPD, HRAS, HSD17B10, IDS, IQSEC2, IRF2BPL, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNAB2, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNV2, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIF1BP, KMT2D, KPNA7, KRAS, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LBR, LGI1, LIAS, LRPPRC, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MDH2, ME2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NAGLU, NDE1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEU1, NEXMIF, NF1, NGLY1, NHLRC1, NIPBL, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NR2F1, NRXN1, NSD1, NTNG1, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PC, PCDH19, PCNT, PDHA1, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHF6, PIGA, PIGO, PIGV, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PLPBP, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRODH, PRRT2, PSAP, PTCH1, PTPN11, PURA, QARS, QDPR, RAB39B, RAB3GAP1, RAI1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPGRIP1L, RYR3, SAMHD1, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SGSH, SHH, SHOC2, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC4A10, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMC3, SMS, SNAP25, SPRED1, SPTAN1, SRGAP2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBL1XR1, TBX1, TCF4, TMEM67, TMEM70, TNK2, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TWNK, UBE2A, UBE3A, UNC80, VPS13A, VPS13B, WDR45, WWOX, ZEB2, ZIC2, ATP1A3, CHRNA7, CTNNB1, DDX3X, EHMT1, FRRS1L, GABBR2, KCNH1, KIAA2022, MAGI2, NALCN, NPRL3, PACS1, PIGN, PPP2R5D, SATB2, SPATA5, ABCB1, ATR, CACNA2D1, CDK5RAP2, CDON, CEP152, EXOSC3, FLVCR2, FOXH1, GPR56, KCNAB1, NECAP1, NODAL, SYNJ1, TGIF1, VANGL1, WDR62 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Epilepsi Paneli, tekrarlayan nöbetler ile karakterize yaygın bir nörolojik hastalık olan epilepsinin hem sendromik hem de sendromik olmayan nedenleriyle ilişkili genleri analiz eder. Bu genler, kalıtsal epilepsi için kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve tekrarlama riski tahmini ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||