| BRCA1-BRCA2 (MEME OVER Ca.) TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4469 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | BRCA1,BRCA2 | ||||
| Gen Adı | BRCC1, FANCS, PPP1R53, RNF53; BRCC2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, XRCC11 | ||||
| OMIM No | 113705.600185 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA),Doku | 5 mL | Steril Kap,Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | BRCA1 ve BRCA2 genleri meme kanserinin genetik yatkınlığını belirleyen en belirgin genlerdir. BRCA1 ve BRCA2, tümör süpresör proteinleri üreten insan genleridir. BRCA1 ve BRCA2’ye özgü kalıtsal mutasyonlar, kadın göğüs ve yumurtalık kanseri riskini artırır ve çeşitli ilave kanser türlerinin riskinin artması ile ilişkilendirilmiştir. Bu genlerdeki mutasyonlar sonucunda tümör baskılayıcı proteinler düzgün fonksiyon gösteremeyecek şekilde farklılaşırlar. Bunun sonucunda DNA hasarları tamir edilemez ve hücreler kansere neden olabilecek genetik değişikliklere uğrarlar. BRCA1 ve BRCA 2 genlerindeki mutasyonlar kalıtsal göğüs kanserlerinin yaklaşık %20-25’inde ve tüm meme kanserlerinin ise yaklaşık %5-10’unda görülmektedir. Over kanserlerinin ise yaklaşık %15’inde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları görülmektedir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki tüm ekzonlar taranmaktadır ve aile bireylerinde ve kişilerde meme over kanserlerine yatkınlık genetik olarak tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||