| BAĞ DOKUSU HASTALIKLARI GEN PANELİ (77 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6133 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRTAP, DCHS1, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP3, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, NOTCH2, P3H1, PKD1, PKD2, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PTDSS1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Bağ dokuları vücudun yapılarını bir arada tutar. Kolajen ve elastin olmak üzere iki farklı proteinden oluşurlar. Kolajen tendonlarda, bağlarda, ciltte, kıkırdakta, kemikte ve kan damarlarında bulunur. Elastin bağlarda ve deride bulunur.Bu bağ dokuları iltihaplandığında, bu proteinlere ve vücudun çevresindeki bölgelere zarar verebilir. Bu durum, bağ dokusu bozukluğu olarak bilinir. Bu durumlara aile genetiği neden olabilir ve genellikle kalıtsal bağ dokusu bozuklukları olarak bilinir. Bağ dokusu hastalıkları, çevresel etkenler ile demeydana gelebilmektedir.Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||