ATİPİK HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM GENETİK PANEL (6 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP4713 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | aHÜS | ||||
Gen Adı | CFH, CFI, C3, CFB, THBD, MCP(CD46) | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Enfeksiyon ilişkisi saptanmamış HÜS’ler genel olarak atipik HÜS (aHÜS) olarak kabul edilmektedir. HÜS’te özgeçmiş ve aile öyküsü önem taşımaktadır. aHÜS tipik HÜS’lerden çok daha ender görülür ve prognozu da genel olarak daha kötü seyreder. Ailesel ya da sporadik, genetik ya da kazanılmış olarak aHÜS herhangi bir yaşta görülebilir. Pediatrik hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce bulgu verir. Panel içinde yer alan genler bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |