| ANTİTROMBİN 3 EKSİKLİĞİ-SERPINC1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP799 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | AT3; AT3D; ATIII; THPH7; ATIII-R2; ATIII-T1; ATIII-T2 | ||||
| Gen Adı | SERPINC1 | ||||
| OMIM No | 107300 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Kalıtsal antitrombin eksikliği bir tür kan pıhtılaşması bozukluğudur. Bu bozukluğa sahip insanlar özellikle bacaklardaki derin damarlar olmak üzere anormal derecede kan pıhtısı oluşturma riski taşırlar. Bu tür pıhtılaşma derin ven trombozu (DVT) olarak adlandırılır. Bu durumdan etkilenmiş bireylerde, kan dolaşımından geçip akciğerlerde yerleşen bir pıhtı olan pulmoner emboli (PE) oluşturma riski yüksektir. Kalıtsal antitrombin eksikliğinde, anormal kan pıhtıları genellikle sadece damarlarda oluşur, nadiren arterlerde oluşabilir. Kalıtsal antitrombin eksikliğine sahip insanların yarısı, hayatlarında en az bir kere abnormal kan pıhtısı geliştirirler ve bu genellikle ergenlik döneminden sonradır.Kalıtsal antitrombin eksikliği, yaklaşık olarak 2000-3000 bireyde 1 görülür. Abnormal kan pıhtısı geliştirmiş 20 ila 200 bireyin, birisi kalıtsal antitrombin eksikliğine sahiptir. SERPINC1 geninde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal antitrombin eksikliğine neden olur. Kalıtsal antitrombin eksikliğine neden olan mutasyonların çoğu antitrombindeki tek aminoasidi değiştirir ve bu da kanın pıhtılaşmasını kontrol etmesini engeller. Bu durumdan etkilenmiş bireyler pıhtılaşmayı destekleyen proteinlerini inaktif duruma getirmek için yeteri kadar işlevsel antitrombine sahip değildir, bu da anormal kan pıhtılarının oluşma riskinin artmasına sebep olur.Kalıtsal antitrombin eksikliği tipik olarak otozomal dominant kalıtım modeli ile aktarılır, bunun anlamı her hücrede SERPINC1 geninin değiştirilmiş bir kopyasının hastalığa sebep olabilmesidir. Her hücrede bu genin iki değiştirilmiş kopyasının kalıtılması genel olarak yaşamla bağdaşmaz; bununla beraber, ciddi şekilde etkilenen birkaç kişinin, her hücrede SERPINC1 geninin her iki kopyasında da mutasyonlar olduğu saptanmıştır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||