| ALTERNAN HEMİPLEJİ, ÇOCUKLUK ÇAĞI 2-ATP1A3 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6098 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | RDP; AHC2; CAPOS; DYT12; ATP1A1 | ||||
| Gen Adı | ATP1A3 | ||||
| OMIM No | 182350 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, vücudun bir tarafını (hemipleji) etkileyen, tekrarlayan geçici felç dönemleriyle karakterize edilen, nörolojik bir hastalıktır. Bazı ataklarda, kısmi felç vücudun bir tarafından diğerine geçiş yapar veya her iki tarafı da aynı anda etkiler. Bu ataklar bebeklik döneminde veya erken çocuklukta, 18 aylıktan önce, başlar ve felç dakikalardan günlere kadar sürer. Kısmi felce ek olarak, etkilenen kişiler ani kontrol edilemeyen kas aktivitesi atakları geçirebilirler. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisinin karakteristik bir özelliği; etkilenen kişi uyurken tüm belirtilerin kaybolup, uyandıktan kısa bir süre sonra tekrar ortaya çıkabilmesidir. Atakların sayısı ve uzunluğu başta, çocukluk döneminde, kötüleşir ama sonra zamanla azalmaya başlar. Kontrol edilemeyen kas hareketleri tamamen kaybolabilir, ancak hemipleji atakları yaşam boyunca gerçekleşir. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, hafif ve şiddetli bilişsel sorunlara da neden olur. Etkilenen bireylerin hemen hemen hepsinde bir miktar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik vardır. Bilişsel işlevleri tipik olarak zamanla azalır. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, yaklaşık 1 milyon kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, öncelikle ATP1A3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Çok nadiren, ATP1A2 genindeki bir mutasyon bu hastalığa dahil olur. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi (kısmi felç) otozomal dominant olarak kalıtılır. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi vakalarının çoğu, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde hastalık tarihi olmayan kişilerde ortaya çıkar. Ancak, hastalık ailelerde de olabilir. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, genellikle belirtiler ve semptomlar hastalık birden fazla aile üyesinde bulunduğunda, tek bir birey etkilendiği durumlardan daha hafiftir. Hastalığa sebep olan mutasyonların %80-90 ı dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||