ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ GENOTİP ANALİZİ Pi (m, s, z) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP738 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | A1ATD | ||||
Gen Adı | SERPINA1 | ||||
OMIM No | 613490 | ||||
Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
Yöntem | Sanger | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Alfa-1-antitripsin eksikliği, otozomal resesif bir hastalıktır. Dünya çapında görülür, ancak yaygınlığı popülasyona göre değişiklik göstermektedir. Bu bozukluk, Avrupa kökenli 1.500 ila 3.500 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler. Asya kökenli insanlarda nadirdir. En yaygın belirtisi, üçüncü ila dördüncü dekadda belirgin hale gelen amfizemdir. Eksikliğin daha az yaygın bir şekli, çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkan ve siroz ve karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilen karaciğer hastalığıdır. Çevresel faktörler, özellikle sigara içimi, daha erken yaşta amfizem riskini büyük ölçüde artırır. |
||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |