ALBİNİZM GENETİK PANELİ (32 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP5771 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LAMTOR2, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1 | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Krititerleri | Dondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Albinizm, ciltte, saçta ve / veya gözlerde oluşan melanin pigmentinin miktarını azaltan kalıtsal bir genetik durumdur. Albinizm, dünyadaki tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür. Albinizm olan kişilerde gözlükle düzeltilemeyen görme sorunları vardır ve çoğu görme bozukluğuna sahiptir. Görme sorunlarına neden olan, retinanın anormal gelişimi ve göz ile beyin arasındaki anormal sinir bağlantıları paternleridir. Bu göz problemlerinin varlığı albinizm teşhisini tanımlar. Farklı albinizm türleri vardır ve gözlerdeki pigment miktarı değişiklik gösterir. DNA testleri kesin albinizm tipini belirleyebilir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
Red Tanımıları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |