| AİLESEL HİPOFOSFATEMİK RİKETS PANELİ (11 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4681 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | CLCN5, DMP1, ENPP1, FAH, FGFR1, FGF23, KL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm, kandaki düşük fosfat seviyelerine (hipofosfatemi) bağlı bir hastalıktır.Fosfat, normal kemik ve diş oluşumu için gerekli olan bir mineraldir. Çoğu durumda, kalıtsal hipofosfatemik raşitizmin belirti ve semptomları erken çocukluk döneminde başlar.Hastalığın semptomları, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||